O Teste de Surdez Genética
O que é Surdez?
Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos.
Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda, comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual).
Quais as principais causas da Surdez?
A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou por fatores genéticos.
As causas ambientais se dividem em duas: as infecções pré-natais causadas pelos microorganismos da Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovirose e Herpes e as infecções pós-natais, particularmente as meningites bacterianas causadas por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae, ou Streptococcus pneumoniae, e a exposição a drogas ototóxicas.
A surdez de origem genética nos países desenvolvidos é responsável por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.No Brasil, o estabelecimento da vacina tríplice viral (sarampo, rubéola e caxumba) no calendário básico de vacinação, e a universalização da imunização contra o Haemophilus influenzae tipo b, permite supor que o mesmo fenômeno deverá ocorrer.
Quais as diferenças entre o Teste da Orelhinha e o Teste de Surdez Genética?
O Teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, também conhecido leigamente como Teste da Orelhinha, é realizado em recém nascidos por um profissional habilitado, que através de um aparelho emissor de som e sensores eletrônicos, avalia a capacidade auditiva do bebê. É capaz de detectar precocemente perda auditiva, que deverá ser confirmada por exames audiométricos mais apurados.
O Teste de Surdez Genética é um exame laboratorial especializado, que se processa em gotas de sangue obtidas de punção do calcanhar do bebê, com fins de triagem, ou em crianças e adultos com perda auditiva, quando há suspeita de origem genética, com fins de diagnóstico e aconselhamento genético.
Este exame é resultado de tecnologia desenvolvida no Laboratório de Genética Humana da UNICAMP, com repercussão em todo meio acadêmico brasileiro e reconhecimento internacional, que firmou um Contrato de Licenciamento de Tecnologia, inédito no Brasil, com o laboratório DLE.
Tanto o Teste da Orelhinha quanto o Teste de Surdez Genética devem
ser aplicados ainda no período neonatal, pois associados, aumentam
a eficácia da triagem auditiva. O acesso precoce ao diagnóstico
e implante coclear, somados à participação efetiva
da família, e intervenções fonoaudiológica
e psicopedagógica desde o início do diagnóstico,
podem propiciar o desenvolvimento tanto da linguagem quanto da comunicação
oral.
Por que fazer o Teste de Surdez Genética?
Infelizmente, no Brasil, a idade média de diagnóstico da perda auditiva neurossensorial severa a profunda é muito tardia, em torno de 4 anos de idade (Ines, 1990). Com isso perde-se a oportunidade de iniciar uma intervenção precoce (até 6 meses de idade) para evitar prejuízo da fala e da linguagem.
O teste de Surdez Genética não é exclusivo para recém-nascidos, podendo ser aplicado em todas as pessoas portadoras de surdez de causa não ambiental, para fins de diagnóstico e aconselhamento genético.
Qual o melhor período para a realização do Teste?
Na impossibilidade da realização do mesmo em conjunto com o Teste do Pezinho, o ideal é que se faça o teste o quanto antes, permitindo a obtenção do diagnóstico até os 3 meses de idade e a intervenção para reabilitação até o 6º mês, garantindo a essa criança desenvolvimento muito próximo ao de uma criança ouvinte.
Como é realizado o Teste de Surdez Genética?
O Teste de Surdez Genética não é invasivo e é feito a partir de uma gota de sangue colhida em papel filtro, podendo ser realizado na mesma amostra destinada ao Teste do Pezinho convencional sendo utilizada a metodologia conhecida como PCR (Polymerase Chain Reaction).
O que fazer após o diagnóstico?
A partir do diagnóstico etiológico da surdez, deverá haver o envolvimento do pediatra, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e do geneticista clínico com o objetivo de dar suporte específico ao paciente e aos seus familiares, melhorando assim, a qualidade de vida de todos.
Fonte: www.dle.com.br